病人自主研究中心

社福夥伴的話｜財團法人罕見疾病基金會 執行長 陳冠如

罕病也有尊嚴善終權

　　罕見疾病有96%為先天性基因發生變異，終身須面對疾病的禁錮，又因為是遺傳疾病，罕病家庭常見多代多人罹病的狀況。根據衛生福利部的公告，在台灣目前有240種罕病，認定的罕見疾病藥品（又稱孤兒藥）有98種為治療48種罕病，因此約有八成左右的疾病種類是沒有積極藥物可以治療的。對罕病家庭來說，一旦確診為罕病，似乎也可預見身體機能逐漸退化，而一個突來的惡化都會使病情急轉直下。然而「如何善終」是罕病家族的禁忌話題，病友們想讓家人放心地欲言又止，家屬們希望病友不受痛苦而離世的矛盾心態，不斷發生在罕病家庭中。

　　罕病基金會深刻了解罕病家庭的心境，在同為罕病患者的楊玉欣前立委大力推動《病人自主權利法》（以下簡稱病主法）之初，就一直與楊委員站在一起，期待病主法所搭建的平台可提供罕病家庭一個溝通的機會，讓家人彼此都可以放心安心。在2016年初公布病主法並於2019年1月6日開始實施後，本會持續關注與罕見疾病相關的公告與實質發展。

催生第五款首波11種病類

　　基金會在病主法立法之初，便積極參與相關會議，希望能規劃以某個範圍的臨床條件作為概括罕病啟動預立醫療決定的條件。而法案拍板定案的第14條第1項第5款「病人疾病狀況或痛苦難以忍受、疾病無法治癒且依當時醫療水準無其他合適解決方法之情形」需要逐一公告疾病名稱及其臨床條件，因此衛福部於2019年1月21日公開徵求提案。

　　基金會隨即於2019年3月12日召開專家、病友團體討論會議，凝聚共識，首波先以成年發病、疾病惡化迅速、病況影響生活品質甚鉅之病類為主，並於5月底，與台灣弱勢病患權益促進會、運動神經元疾病病友協會、台大醫院胸腔外科徐紹勛醫師、台北榮總神經內科宋秉文醫師以及成大醫院皮膚科許釗凱醫師等共同向衛福部提出11種建議納入第5款之疾病。本會更積極參與衛福部分別於6月、8月、10月召開3次的第5款疾病臨床條件討論會議，並以提案單位身分逐一解釋每個疾病的自然病史以及病友的期待，經過會中專家激烈來回討論，並由醫事司邀請醫學會等專家研修相關條件等。

　　本會非常感謝那段期間願意為病友發聲的醫師們，更感謝與會的學者專家們及政府長官，願意接近病患、家屬與第一線醫事人員的立場設想。由於首次面對罕見疾病這個艱難的議題，該在什麼樣的臨床條件下放手，才不是過早放棄，亦或多讓病患遭受痛苦；面對嚴肅的生死議題，總讓大家反覆思量、不敢輕易決定。最終衛福部於2020年元月6日，病主法上路週年時，公告11種疾病（其中10種為罕見疾病，另一種為醫療弱勢疾病)為第五款病類，且提出ACP獎勵計畫來補助醫院辦理罕病病友諮商。

鼓勵罕病家庭認識ACP

　　有了這10+1種疾病認定後，本會期望眾多人的努力能夠及時送達罕病家庭，故與病人自主研究中心、台灣弱勢病患權益促進會合作，向專業人員介紹罕病以及罕病家庭動力、心理層面探討等等，同步也對罕病家庭辦理多場說明會，期望罕病家庭運用這個平台及媒介，與最親家人共同面對善終議題。更進一步，三個單位聯合提出罕病家庭諮商補助方案，並與各大醫院建置綠色通道，三年來已完成ACP及AD的罕病病友及家屬已超過350人。

　　在執行的過程中，也有聽到病友提出：是否能增加第五款疾病類別？病主法適用年齡可否下修？也常遇到其他非罕病的病友詢問如何申請成為第5款的疾病。這些建議我們都會陸續彙整，並在相關會議中協助表達病友建議。公告的10+1項疾病或許還有不足之處，且這些疾病未來都可能有新的治療方法而不再符合第五款的條件，因此滾動式的修正是未來必須面對的。

　　病主法對我們台灣社會以及病友家庭甚至民間團體來說，都是陌生的開始，但我們一起走不孤單，再次感謝所有在這途中協助過罕病家庭的好朋友們，相信台灣整體社會環境對於每個病人醫療權的自我決定將會更趨成熟、更有共識。

財團法人罕見疾病基金會  執行長  陳冠如

▲上圖為2019年3月12日召開申請第五款病類專家、病友團體討論會議。